polypose adénomateuse familiale

polypose adénomateuse familiale

Polypose Adénomateuse Familiale est une maladie héréditaire génétique caractérisée par la prolifération de polypes au niveau côlon et rectum.

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samedi 16 juin 2012

Polypose Adénomateuse Familiale

Présentation

La Polypose Adénomateuse Familiale est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle est due à l’altération d’un gène et que cette altération peut être transmise d’une génération à l’autre. Ce n’est pas une maladie contagieuse.

Cette maladie génétique peu fréquente se caractérise par la prolifération de polypes au niveau du côlon et du rectum (plusieurs centaines, voir plusieurs milliers). Les polypes apparaissent généralement dès l’âge de 10 à 12 ans, mais la transformation d’un polype en cancer ne se fait que vers 20 ans.

Par contre en absence de traitement, ces polypes dégénèrent en cancer chez les patients avant l’âge de 40 ans. Idéalement, le traitement doit donc être réalisé avant l’âge de 20 ans.

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Manifestations de la Polypose Adénomateuse Familiale

Lors de leur apparition, les polypes ne sont responsables d’aucuns symptômes. Tout au plus peuvent-ils entraîner quelques douleurs abdominales ou troubles du transit intestinal.

A côte des manifestations purement intestinales, la Polypose Adénomateuse Familiale peut s’accompagner d’autres lésions dont la présence peut aider au diagnostic. Ces lésions, extra coliques, sont variables et se développent de manière différente d’un patient à l’autre.

  • Des kystes sous la peau, appelés kystes épidermoïdes, peuvent apparaître n’importe où sur la tête, le visage, le tronc et même sur les jambes. Ces kystes apparaissent vers l’âge de 13 ans. La présence de tels kystes devrait susciter un examen de dépistage.
  • Des tumeurs des os ou ostéomes de dimensions variables peuvent apparaître au visage, soit à la mandibule, au maxillaire ou au niveau des os frontaux et des sinus éthmoïdes. Certains patients peuvent souffrir d’une fissure palatine et labiale ou d’une luette bifide (double).
  • Des polypes de l’estomac et du duodénum. Les polypes duodénaux peuvent devenir cancéreux et nécessitent donc une surveillance endoscopique régulière.
  • Des lésions de la rétine qui se présentent sous forme de petites tâches noires qu’on appelle hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien. Ces lésions maculaires sont bilatérales et multiples (de 1 à 30) et constituent un marqueur clinique spécifique. Il est à noter également que certains patients souffrent d’une atrophie du nerf optique.
  • Le carcinome papillaire de la thyroïde est la néoplasie la plus commune chez les patients souffrant du syndrome de Gardner.
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Dépistage et le traitement de la Polypose Adénomateuse Familiale

Le dépistage et le traitement de ces manifestations va de la simple surveillance médicale à un traitement par des médicaments, voir plus rarement à une intervention dont l’indication sera discutée par les médecins spécialistes.

Le système gastro – intestinal et structures environnantes.

La maladie est caractérisée par la présence de Polypes Adénomateux au niveau du côlon et du rectum. Ces polypes ont définitivement le potentiel de progresser en carcinome du côlon. Ces polypes apparaissent habituellement entre 13 et 25 ans et sont associés à un risque extrêmement élevé (presque 100 %) de transformation maligne s’ils ne sont pas traités.

Une autre particularité de syndrome de Gardner, est la présence de tumeurs desmoïdes, qualifiées de fibromatoses agressives. Les tumeurs desmoïdes peuvent apparaître à différents endroits du corps, mais se trouvent principalement dans la région abdominale, à savoir le mésentère du petit intestin ou la cavité abdominale.

En général, lorsqu’on soupçonne un diagnostic de syndrome de Gardner, une évaluation en gastro – entérologie est indiquée.
La prise en charge inclut le dépistage endoscopique à partir de 10 à 12 ans.
La recto – sigmoïdoscopie aidera à confirmer la présence ou l’absence de polypes intestinaux. Si nécessaire, une biopsie de ces polypes peut être faite.

Si aucun traitement prophylactique n’est prodigué, un carcinome du côlon et/ou du rectum pourra se développer chez ces patients vers l’âge de 40 ans.

Donc, les porteurs de ce gênes anormal développeront un cancer si aucune intervention Chirurgicale n’est effectuée à temps pour contrer l’évolution.

Le traitement proposé quel que soit l’âge du patient est le suivant :

  • La colectomie avec anastomose iléo-rectale : celle-ci semble être le traitement recommandé pour les patients souffrant du syndrome de Gardner avec polypes du côlon.
  • La colectomie avec résection du rectum (procto-colectomie totale) : est effectuée sauf si le rectum est peu atteint (polypose atténuée).
    Ensuite, une surveillance endoscopique de l’estomac et surtout du duodénum, ainsi que le réservoir iléal, doit être effectuée, avec résection ou destruction des adénomes.
  • La coloprotectomie avec iléostomie : cette intervention beaucoup plus rarement réalisée est réservée aux patients ayant développé un cancer du rectum ou qui ne peuvent avoir une anastomose iléo-anale pour une autre raison. L’intestin grêle est abouché de manière définitive à la peau et les patients ont une poche dans laquelle se déversent les matières fécales.

La chimiothérapie et la radiothérapie sont aussi utilisées.

La plupart des patients peuvent s’alimenter sans régime particulier et mener une vie normale quelques mois après l’intervention chirurgicale.

Quelques personnes seront cependant sujettes à une accélération du transit intestinal. L’activité sexuelle ne sera pas affectée si l’intervention est réalisée à un stade précoce de la maladie.

La réalisation d’une anastomose iléo-anale peut entraîner une baisse de la fécondité chez la femme jeune. L’accouchement par voie basse est possible avant ou après la chirurgie.

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